เซย์:คนส่วนใหญ่ที่มีปฏิสัมพันธ์กับ DNA และกับจีโนมมนุษย์บาคาร่าในทุกวันนี้ ทำผ่านการทดสอบบรรพบุรุษและการทดสอบ DNA ของผู้บริโภค คุณจึงสามารถระบุส่วนของโลกที่ DNA ของผู้คนได้มาจาก และนั่นเป็นการถกเถียงกันอย่างมากเกี่ยวกับเชื้อชาติ และไม่ว่าเชื้อชาตินั้นมีพื้นฐานทางชีววิทยาหรือไม่ และนั่นอาจหมายถึงยารักษาโรคมีการวิพากษ์วิจารณ์กันมากในช่วงที่ผ่านมาเกี่ยวกับพันธุศาสตร์และจีโนม เพราะมันมีพื้นฐานมาจาก DNA ของบรรพบุรุษชาวยุโรปมากมาย — คนผิวขาวเช่นคุณและฉัน แต่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมจำนวนมากในโลกในหมู่มนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแอฟริกา ที่ซึ่งมนุษย์ได้
เริ่มต้นขึ้น เรากำลังทำอะไรเกี่ยวกับการจัดการกับความหลากหลายมากมายที่มนุษย์มี?
กรีน:ไม่ต้องสงสัยเลยว่าความสำเร็จในด้านจีโนมที่เราได้พูดคุยกันนั้นคุ้มค่าที่จะพูดถึงและควรค่าแก่การจัดแสดง ในขณะเดียวกัน ในฐานะที่เป็นสนาม เรายังไม่สมบูรณ์ สิ่งหนึ่งที่เราต้องยอมรับว่าเราไม่ประสบความสำเร็จจริงๆ คือต้องแน่ใจว่าเรารวบรวมความหลากหลายของประชากรมนุษย์ได้เพียงพอแล้ว เทียบกับกลุ่มตัวอย่างที่เราใช้สำหรับการทำพันธุกรรมและจีโนม การศึกษา เราต้องแก้ไขปัญหานี้ เป็นลำดับความสำคัญที่สูงมาก
ฉันต้องการเน้นจริงๆ ไม่ใช่แค่ว่ามันเป็นสิ่งที่ถูกต้องทางสังคมที่ต้องทำ ที่ทุกคนควรมีข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมของพวกเขา สิ่งนี้สำคัญมากในทางการแพทย์ หากประชากรกลุ่มเดียวที่เรามีข้อมูลจีโนมจำนวนมากคือคนเชื้อสายยุโรป เราจะจำกัดความสามารถของเราในการย้ายการวิเคราะห์จีโนมและยาจีโนมในที่สุดไปยังประชากรที่ไม่ได้มาจากเชื้อสายยุโรป ดังนั้นจึงมีความสำคัญสูง จากความพยายามทั่วโลก รวมทั้งในสหรัฐอเมริกา ที่จะทำงานอย่างหนัก เพื่อให้ได้ความหลากหลายมากขึ้น ของประชากรโลกในการศึกษาทั้งหมดที่เราทำ
เซย์:มีการพูดคุยกันมากมายเกี่ยวกับยาตามเชื้อชาติ
ซึ่งคุณอาจมีคนที่เป็นแอฟริกันอเมริกันเข้ามา แล้วคุณจะพูดว่า “โอ้ เราควรถือว่านี่เป็นจีโนมที่เราดู” เป็นแนวทางที่ดีหรือไม่? หรือคิดว่าควรกว้างกว่านี้?
กรีน:ความจริงก็คือ มีโรคบางชนิดที่มีแนวโน้มจะรวมกลุ่มกันในกลุ่มประชากรที่มีบรรพบุรุษร่วมกัน และหลายครั้งที่สิ่งเหล่านี้เป็นตัวแทนของกลุ่มชาติพันธุ์
แต่การจัดกลุ่มทางเชื้อชาติเป็นโครงสร้างทางสังคมที่มีความไม่สมบูรณ์มากมาย ในแง่หนึ่ง คุณไม่สามารถละเลยความสัมพันธ์บางอย่างที่มีอยู่กับโรคบางชนิดหรือการตอบสนองต่อยาในบางกลุ่มโดยสิ้นเชิง แต่มันเป็นเครื่องมือที่ทื่อมากที่จะใช้ และเราสามารถทำได้ดีกว่า วิธีที่เราสามารถทำได้ดีกว่านี้คือการติดตามคุณลักษณะจีโนมที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นอย่างแม่นยำมากขึ้น เมื่อเทียบกับลักษณะทางเชื้อชาติบางอย่าง ดังนั้น ฉันคิดว่าสิ่งที่เราต้องการให้ความสนใจจริงๆ และเราจะทำเช่นนี้มากขึ้นเรื่อยๆ คือการคิดหาวิธีที่ดีกว่าในการจัดกลุ่มและแบ่งชั้นบุคคลและประชากร
พลาดความหลากหลาย
การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมสามารถค้นพบความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั่วไปที่อาจช่วยอธิบายความอ่อนแอต่อความเจ็บป่วยของแต่ละบุคคล ในเดือนมกราคม ผู้เข้าร่วมการศึกษาเหล่านี้เป็นชาวยุโรปอย่างท่วมท้น ทำให้กลุ่มอื่นๆ มีบทบาทน้อยลง
บรรพบุรุษของบุคคลในการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม ณ เดือนมกราคม พ.ศ. 2565
แผนภูมิวงกลมที่แสดงผู้เข้าร่วมส่วนใหญ่ในการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมยังคงเป็นบรรพบุรุษของยุโรป ณ เดือนมกราคม พ.ศ. 2565
อี. ออตเวลล์
ที่มา: GWAS DIVERSITY MONITOR
เซย์:ฉันอยากจะสัมผัสด้วยว่าเราหมายถึงอะไรเมื่อเราพูดถึงความหลากหลายทางพันธุกรรม ฉันคิดว่าคนส่วนใหญ่คุ้นเคยกับสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์เรียกว่า SNPs, single nucleotide polymorphisms และสิ่งที่คนอื่นอาจเรียกว่าการกลายพันธุ์ แต่มีวิธีอื่นอีกมากมายที่คุณสามารถมีความหลากหลายในจีโนมได้: คุณอาจขาดยีนทั้งหมดหรือโครโมโซมทั้งชิ้นหรือคุณอาจมียีนบางตัวซ้ำกัน ตอนนี้เราสามารถดูความหลากหลายประเภทนั้นได้เช่นกันหรือไม่? และเรารู้ไหมว่ามันสำคัญหรือไม่?
กรีน:ไม่ต้องสงสัยเลยว่าความหลากหลายของจีโนมทุกรูปแบบ — ความแปรผันของจีโนมอาจเป็นคำที่ฉันใช้ — ไม่เพียงแต่มีความเกี่ยวข้องทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังพิสูจน์ได้ว่ามีความเกี่ยวข้องทางการแพทย์ ตอนนี้ เรายังไม่มีสินค้าคงคลังที่สมบูรณ์ซึ่งรายการใดมีความเกี่ยวข้องมากกว่ารายการอื่นๆ แต่เรารู้อยู่แล้วว่ามีตัวอย่างมากมายที่การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องทางการแพทย์ในจีโนมของเราอาจเป็นตัวอักษรตัวเดียว สตริงของตัวอักษร อาจหมายถึงการมีตัวอักษรพิเศษหรือส่วนเพิ่มเติม หรือส่วนที่ขาดหายไป อาจเป็นการจัดเรียงกลุ่มใหม่ [ประเภทของการเปลี่ยนแปลง] ทั้งหมดนั้นทราบกันดีอยู่แล้วว่ามีความสำคัญในโรคของมนุษย์ และในที่สุดจะมีความสำคัญสำหรับยาวินิจฉัยและการนำยาจีโนมไปใช้บาคาร่า
